Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v10i1.3841.p1-4.2022

Palabras clave:

Genética Médica, Neurologia. Osteogênese Imperfeita, Proteína WNT1

Resumen

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.

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Biografía del autor/a

Erlane Marques Ribeiro, Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

Professora de Genética Médica da Faculdade de Medicina do Centro Universitário Christus; medica geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin

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Publicado

2022-05-04

Cómo citar

1.
Mont’alverne Napoleão RN, Morais SRL, holanda AP, Holanda RP, Bastos Filho FAG, Pessoa ALS, et al. Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos. J Health Biol Sci. [Internet]. 4 de mayo de 2022 [citado 23 de diciembre de 2024];10(1):1-4. Disponible en: https://unichristus.emnuvens.com.br/jhbs/article/view/3841

Número

Vol. 10 Núm. 1 (2022): Journal of Health and Biological Sciences

Sección

REPORTE DE CASOS

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