Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos

Authors

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v10i1.3841.p1-4.2022

Keywords:

Genética Médica, Neurologia. Osteogênese Imperfeita, Proteína WNT1

Abstract

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biography

Erlane Marques Ribeiro, Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS)

Professora de Genética Médica da Faculdade de Medicina do Centro Universitário Christus; medica geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin

Published

2022-05-04

How to Cite

1.
Mont’alverne Napoleão RN, Morais SRL, holanda AP, Holanda RP, Bastos Filho FAG, Pessoa ALS, et al. Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos. J Health Biol Sci. [Internet]. 2022 May 4 [cited 2024 Dec. 23];10(1):1-4. Available from: https://unichristus.emnuvens.com.br/jhbs/article/view/3841