A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes
DOI:
https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v8i1.3066.p1-3.2020Palabras clave:
Aneuploidia, Aconselhamento Genético, Síndrome de Cri-du-ChatResumen
Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.Descargas
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Publicado
2020-07-09
Cómo citar
1.
ribeiro E marques, Matos EMSS, Albuquerque LS, Carneiro LJP, Carneiro RC de CP. A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes. J Health Biol Sci. [Internet]. 9 de julio de 2020 [citado 14 de marzo de 2025];8(1):1-3. Disponible en: https://unichristus.emnuvens.com.br/jhbs/article/view/3066
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