Síndrome de Aarskog: um relato de caso - Letícia Teixeira,; Vitor Lucas Lopes Braga,; Ellen Mourão Soares Lopes,; Wallace William da Silva Meireles,; Kalina Lívia Lopes Carneiro,; André Luiz Santos Pessoa,; Erlane Marques Ribeiro, (Journal of Health & Biological Sciences, 2024)
Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.