Ictiose congênita de Arlequim: relato de um caso - Renner, Fabiani Waechter; Costa, Bruna Polanski; Figueira, Fernanda Pitelkow; Ebert, Jéssica Pinto; Nascimento, Leonardo Silveira; França, Victória Teles; Oliveira, Allana Maychat Pereira (Journal of Health & Biological Sciences, 2019)
Introdução: a ictiose congênita de Arlequim é uma desordem rara constituída de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo espessamento da pele de toda a superfície corporal. Relato do caso: apresentamos um caso de diagnóstico ecográfico pré-natal de ictiose de Arlequim, que evoluiu com óbito intrauterino. Conclusão: esse distúrbio caracteriza-se por um neonato envolto por uma membrana espessa de material córneo com fissuras generalizadas, comprometendo as funções básicas da pele e predispondo o recém-nascido a infecções e a alterações metabólicas. Com prognóstico desfavorável, o diagnóstico precoce e o tratamento de suporte visam aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao neonato.