Síndrome de Aarskog:  um relato de caso

Letícia Teixeira; Vitor Lucas Lopes Braga; Ellen Mourão Soares Lopes; Wallace William da Silva Meireles; Kalina Lívia Lopes Carneiro; André Luiz Santos Pessoa; Erlane Marques Ribeiro

doi:10.12662/2317-3076jhbs.v12i1.5116.p1-4.2024

Síndrome de Aarskog

um relato de caso

Autores

Letícia Teixeira Centro Universitário Christus
Vitor Lucas Lopes Braga
Ellen Mourão Soares Lopes
Wallace William da Silva Meireles
Kalina Lívia Lopes Carneiro
André Luiz Santos Pessoa
Erlane Marques Ribeiro

DOI:

https://doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v12i1.5116.p1-4.2024

Palavras-chave:

síndrome de Aarskog, Scott, mutação genética

Resumo

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.

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Publicado

2024-04-01

Como Citar

Letícia Teixeira, Vitor Lucas Lopes Braga, Ellen Mourão Soares Lopes, Wallace William da Silva Meireles, Kalina Lívia Lopes Carneiro, André Luiz Santos Pessoa, et al. Síndrome de Aarskog: um relato de caso. J Health Biol Sci. [Internet]. 1º de abril de 2024 [citado 21º de novembro de 2024];12(1):1-4. Disponível em: https://unichristus.emnuvens.com.br/jhbs/article/view/5116